深度观察网2026年04月23日 13:21消息，复旦大学研究成功恢复先天性耳聋听力，整体治疗有效率达90%。
4月23日，据复旦大学最新消息，北京时间4月22日晚，由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授主导的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究在《自然》（Nature）杂志在线发表。该研究针对OTOF基因导致的先天性耳聋，公布了长达2.5年的临床结果，并发现了预测治疗效果的关键生物标志物。
复旦大学介绍称，据统计，全球有2600万先天性耳聋患者，其中由OTOF基因突变导致的DFNB9型耳聋是最严重的类型之一。长期以来，针对先天性耳聋，尚无任何获批的治疗药物。 目前，医学界对这类遗传性耳聋的研究仍处于探索阶段，尽管基因技术的发展为未来治疗带来了希望，但真正实现有效干预仍需突破多项技术与临床难题。在缺乏特效药的情况下，患者和家庭往往只能依赖辅助听力设备或语言康复训练来应对生活中的挑战。这一现状也凸显了加快相关药物研发的重要性，期待未来能有更多创新成果惠及广大患者。
为打破耳聋治疗的困境，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟团队在耳聋基因治疗领域持续深耕多年，成功攻克了一系列关键技术难题，研发出安全有效的OTOF基因治疗药物体系，为相关患者带来了新的希望。 这一成果不仅体现了我国在基因治疗领域的科研实力，也展示了医疗科技在解决重大疾病方面的潜力。OTOF基因治疗药物的问世，标志着我国在精准医疗和遗传病治疗方面迈出了重要一步，未来有望惠及更多患者，提升整体治疗水平。
2022年，团队率先启动全球首个针对先天性耳聋的基因治疗临床试验，成功使耳聋患者恢复听力、言语及声源定位能力。
在前期研发和临床试验的基础上，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，联合北京协和医院、四川大学华西医院等全国7家三甲医院，共同开展更大规模的多中心临床试验，进一步验证疗法的适用性与长效性。此次试验纳入了从9个月婴儿到32岁成人的42名患者，覆盖婴幼儿、儿童、青少年与成人，旨在全面探究治疗效果，使这项技术惠及更多人群。团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科主治医师程晓婷表示，研究团队进行了长达2.5年的持续跟踪随访，系统记录每位患者的听力恢复及言语能力变化，首次完整梳理出听力与言语改善的长期规律。 从医学发展的角度看，这种跨机构、跨地域的多中心研究具有重要意义。它不仅提升了研究成果的可信度和推广价值，也为不同年龄阶段的患者提供了更科学的治疗依据。尤其在涉及婴幼儿的医疗领域，长期跟踪数据的积累显得尤为珍贵。未来，随着更多临床数据的积累和验证，这类疗法有望在更广泛的群体中得到应用，为听力障碍患者带来新的希望。
临床数据展现出令人瞩目的成果，整体治疗有效率达到90%，患者听力水平持续稳定提升。核心听力指标改善效果显著，显示出治疗方案在临床上的积极成效。这一数据不仅体现了技术的进步，也反映了医疗团队在精准诊疗方面的专业能力。随着治疗效果的不断验证，更多患者有望从中受益，进一步推动听力康复领域的发展。
患者听觉脑干反应（ABR）的平均阈值在用药前超过97dBnHL，经过2.5年的随访后下降至42dBnHL。
多频稳态诱发电位（ASSR）阈值从 > 96 dB nHL，改善至 44 dB nHL；
行为测听阈值从 > 96 dB HL，优化至 37 dB HL。
“随访达 2.5 年的有效患者中，100% 能听清日常交谈，57% 能捕捉图书馆级别的轻微背景音，43% 能听见耳语。”团队成员、眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科博士生蒋罗颖说。
令人振奋的是，这项研究证实基因治疗对成年先天性耳聋患者同样有效，这一结果打破了行业固有认知。3 名 20 岁以上成年患者中，2 人听力明显改善：32 岁患者治疗 1 年后，ABR 听力阈值提升 27 dB nHL；20 岁患者治疗 13 周后，ABR 阈值提升 20 dB nHL，证实了基因治疗对成年耳聋患者的价值。
团队首次明确了影响治疗效果的三大关键因素，为实现精准治疗提供了科学依据。
一是年龄，0.5至3岁低龄患儿治疗有效率达100%，未成年患者获益更显著；这一数据表明，针对该年龄段的治疗方案具有极高的有效性，尤其对未成年人的康复效果更为突出，显示出早期干预在儿童健康中的重要性。
二是畸变产物耳声发射（DPOAE），作为评估耳蜗外毛细胞功能的重要指标，治疗前在更多频率上能够引出DPOAE反应的患者，其听力恢复效果更佳；
三是基因突变类型，会直接影响行为学测听阈值的恢复程度，但并不会对治疗效果产生决定性影响。这一研究成果为临床在筛选适合的患者以及制定个性化治疗方案方面提供了重要参考依据。 从医学发展的角度来看，这一发现体现了精准医疗理念在听力康复领域的进一步深化。通过了解基因层面的差异，医生可以更科学地评估患者的康复潜力，从而优化治疗策略，提升整体疗效。这不仅有助于提高个体化治疗的准确性，也为未来相关疾病的诊疗提供了新的方向。
此外，凭借先进的研究成果，团队联合中国、西班牙、英国、美国、韩国和德国等6个国家的46位专家，共同制定全球首个先天性耳聋基因治疗国际专家共识，为该领域在全球范围内的规范化发展提供统一标准，推动中国方案走向世界。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授、李华伟教授，哈佛大学医学院Zheng-Yi Chen教授，北京协和医院冯国栋教授、中南大学湘雅二院汪芹教授、重庆市人民医院袁伟教授，四川大学华西医院赵宇教授、南昌大学第一附属医院熊园平教授、南华大学附属第二医院石大志教授共同担任该论文的通讯作者。这一阵容体现了我国在眼科与耳鼻喉领域科研合作的高水平，也反映出跨机构、跨地域的学术协作正日益成为推动医学研究的重要力量。多位知名专家的参与，不仅提升了研究成果的权威性，也为相关领域的临床实践和基础研究提供了坚实的支撑。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的蒋罗颖博士生、程晓婷主治医师、吕俊住院医师、陈玉鑫副研究员以及陈小蕴博士生，与郑州大学第一附属医院的翟荣群主治医师、北京协和医院的张立芹主治医师共同担任该论文的第一作者。
附论文链接：
https://www.nature.com/articles/s41586-026-10393-y
